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VISÃO GERAL
Evidências de uma base genética para o autismo vêm de vários tipos de
pesquisa, incluindo aquelas com gêmeos, família e estudos de ligação
genética. Cada vez mais, reconhecemos que o autismo é também hereditário.
No entanto, o padrão de herança e expressão do transtorno é complicado. Se
a genética nos dissesse tudo, a percentagem de gêmeos idênticos, afetados
igualmente, chegaria a praticamente 100%. Padrões simples de herança são
detectáveis em aproximadamente 10% dos casos de autismo, muitas vezes
em comorbidade com outras síndromes, tais como a Síndrome do
Cromossomo X frágil e a esclerose tuberosa. Estudos de ligação genética
sugerem que alguns genes (talvez entre 15 a 20) são necessários para a
produção das características associadas com o fenótipo autista. Esses
estudos também fornecem evidências preliminares sobre a localização
destes genes em cromossomos específicos (veja a revisão de Jones e
Szatmari, 2002; Risch et al., 1999; Tager-Flusberg et al., 2001). Algumas
pesquisas sugerem que o que é normalmente herdado é uma suscetibilidade
genética para o transtorno, pelo menos para alguns, se não para a maioria
dos casos de autismo (Andres, 2002); ou seja, uma vulnerabilidade a um
insulto secundário, como uma toxina ambiental ou infecção, é herdada. Uma
pessoa suscetível responde ao insulto pelo desenvolvimento de sintomas
autistas, enquanto isto não ocorre com alguém não suscetível.

