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VISÃO GERAL






                Evidências de uma base genética para o autismo vêm de vários tipos de
                pesquisa, incluindo aquelas com gêmeos, família e estudos de ligação
                genética. Cada vez mais, reconhecemos que o autismo é também hereditário.
                No entanto, o padrão de herança e expressão do transtorno é complicado. Se

                a genética nos dissesse tudo, a percentagem de gêmeos idênticos, afetados
                igualmente, chegaria a praticamente 100%. Padrões simples de herança são
                detectáveis em aproximadamente 10% dos casos de autismo, muitas vezes
                em comorbidade com outras síndromes, tais como a Síndrome do
                Cromossomo X frágil e a esclerose tuberosa. Estudos de ligação genética
                sugerem que alguns genes (talvez entre 15 a 20) são necessários para a
                produção das características associadas com o fenótipo autista. Esses

                estudos também fornecem evidências preliminares sobre a localização
                destes genes em cromossomos específicos (veja a revisão de Jones e
                Szatmari, 2002; Risch et al., 1999; Tager-Flusberg et al., 2001). Algumas
                pesquisas sugerem que o que é normalmente herdado é uma suscetibilidade
                genética para o transtorno, pelo menos para alguns, se não para a maioria

                dos casos de autismo (Andres, 2002); ou seja, uma vulnerabilidade a um
                insulto secundário, como uma toxina ambiental ou infecção, é herdada. Uma
                pessoa suscetível responde ao insulto pelo desenvolvimento de sintomas
                autistas, enquanto isto não ocorre com alguém não suscetível.
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