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Quando traços específicos do autismo são usados para classificar as
ligações, podemos obter informações adicionais sobre a localização. Por
exemplo, Alarcon et al. (2002) descobriram, em um estudo de 152 famílias,
que a idade em que a primeira palavra era dita estava fortemente ligada à
área 7q. Comportamentos repetitivos também foram localizados em 7q, em
uma região sobreposta. Durante o desenvolvimento do cérebro fetal, a região
7q se expressa nas áreas frontais, parietais e temporais, tornando-a uma
região genética ainda mais interessante (Sultana et al., 2002). Vários outros
locais genéticos específicos têm sido implicados por estudos de ligação e
estão sendo explorados de modo mais detalhado (McKusick et al., 2002).
Alguns estudos focados em marcadores genéticos do autismo utilizam a
análise de traço. Esta técnica auxilia na busca de padrões de genes
associados a características autistas específicas, que ocorrem entre membros
da família que podem ou não ser autistas. Por exemplo, a análise de traço
para um comportamento tipo autista, “insistência na mesmice”, levou os
estudiosos a definirem os três genes do receptor GABA no cromossomo 15
(Shao et al., 2003). Atrasos na fala também foram ligados a uma área no
cromossomo 2 (Shao et al., 2002). A análise de traço é uma técnica
particularmente importante para transtornos que envolvem diversos genes,
como o autismo.
As pesquisas genéticas atuais sobre o assunto estão se acelerando,
parcialmente devido à disponibilidade de grandes bancos de dados
genéticos cooperativos. Por exemplo, o Cure Autism Now (CAN) e o
Instituto Neuropsiquiátrico da UCLA criaram o banco de genes AGRE
(Autism Genetic Resource Exchange, ou Troca de Recursos Genéticos para o
Autismo). O objetivo do AGRE é coletar e armazenar informações genéticas
de um grande número de pessoas com autismo e seus familiares e, depois,
torná-las disponíveis para pesquisadores que estudam o transtorno. As
conclusões que utilizaram dados do AGRE já estão expandindo nossa
compreensão da genética do autismo (Alarcon et al., 2002). Para o resumo
mais atualizado sobre a genética e o autismo, consulte Online Mendelian
Inheritance in Man (OMIM) (McKusick et al., 2003).

