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ANÁLISE GENÉTICA






                A análise genética é empregada para localizar genes envolvidos no autismo.
                Métodos analíticos incluem a análise cromossômica, que examina alterações
                maiores no cromossomo; análise de ligação, que é empregada na busca de
                pequenas sequências comuns de DNA em indivíduos afetados e que estão

                ausentes em indivíduos não afetados; e análise de traço, que busca os genes
                associados a características específicas (p. ex., atraso na fala).


                Em termos de metodologia, uma análise genética, normalmente, começa com
                a busca de anomalias cromossômicas, tais como segmentos cromossômicos
                adicionais (duplicações) ou ausentes (exclusões). Aproximadamente 5% dos
                indivíduos com autismo têm uma anormalidade cromossômica identificada.
                A anomalia mais relatada em estudos de pesquisas é a duplicação de uma
                seção do braço longo do cromossomo 15, uma área também associada com

                as Síndromes de Angelman e de Prader-Willi, que compartilham alguns
                sintomas em comum com o autismo (Andres, 2002; Folstein e Rosen-
                Sheidley, 2001). Por exemplo, Buxbaum et al. (2002), examinando 80
                famílias com diversos casos de autismo, descobriram que traços autistas
                estavam associados com o gene para o receptor do GABA (ácido gama-

                aminobutírico, um neurotransmissor inibitório) no braço longo do
                cromossomo 15.


                A análise de ligação, um dos métodos mais comuns na investigação genética,
                busca pequenas alterações no DNA (detectadas por cortes na enzima de
                restrição de DNA) que ocorrem nos indivíduos afetados em uma família,
                mas não naqueles não afetados. As alterações detectadas podem estar no
                gene ou próximas ao gene que causa o problema, e isto serve para reduzir a
                área do genoma de interesse. Embora estudos de ligação do autismo tenham

                apresentado conclusões inconsistentes, várias áreas de ligação foram
                encontradas no braço longo (q) dos cromossomos 3, 7, 2, 13, 15 e 6, e no
                braço curto (p) dos cromossomos 16, 19, 11, 13 e 1 (Andres, 2002; Auranen
                et al., 2002; Folstein e Rosen-Sheidley, 2001; Sultana et al., 2002).
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